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近日，6名罕見病“脊髓性肌萎縮癥”（SMA）患兒家屬帶著2面錦旗出現(xiàn)在蚌埠醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科病區(qū),，感謝醫(yī)務(wù)人員的精心治療和悉心照顧,，有效延緩了罕見病患兒的病情發(fā)展,，大大提高了孩子們的生活質(zhì)量。
“非常感謝淮委醫(yī)院兒科的周瑞主任,、刁艷霞主任,、臧歡歡醫(yī)生和劉繼秀護(hù)士長(zhǎng),，他們不僅技術(shù)好，服務(wù)也好,，對(duì)我們就像親人一樣,，經(jīng)過治療我們家孩子現(xiàn)在病情也比較穩(wěn)定，讓我們又看到了希望,?！币晃凰湾\旗的家長(zhǎng)激動(dòng)地說到。
一個(gè)微信群,，解決床位預(yù)約問題
為了更好的照料這些“特殊”患兒,，細(xì)心的兒科醫(yī)護(hù)人員專門建立了“罕見病”病友群，方便家長(zhǎng)們咨詢和了解相關(guān)情況,。通過微信群預(yù)約，在患兒到醫(yī)院就診時(shí),，開放綠色通道,，預(yù)留好床位，盡可能的縮短患兒的就診流程,，極大地方便了外地前來就診的家庭,，這些暖心的服務(wù)也得到了家屬們的一致稱贊。
一群好醫(yī)生,，解決罕見病治療難題
蚌醫(yī)大一附院兒科2022年開始對(duì)SMA患兒進(jìn)行疾病修正治療,，也是皖北首個(gè)對(duì)SMA患兒進(jìn)行疾病修正治療的單位。在SMA的診治過程中,，我院多學(xué)科密切合作,，在其診療中開展了多個(gè)院內(nèi)新技術(shù)。
尤其是針對(duì)部分患兒嚴(yán)重脊柱側(cè)彎,、旋轉(zhuǎn)畸形的SMA患兒治療的難題,，經(jīng)過多學(xué)科密切配合，2022年5月25日兒科臧歡歡醫(yī)生開展了我院首例超聲引導(dǎo)下腰穿后鞘注諾西那生治療,。截至目前已完成18例嚴(yán)重畸形SMA患兒的超聲引導(dǎo)下治療,，成功率100%，目前技術(shù)成熟,，處于省內(nèi)領(lǐng)先地位,。
目前安徽省SMA患兒近300人，在我院兒科進(jìn)行治療的有100人左右?，F(xiàn)在我院對(duì)SMA的治療已從兒科延續(xù)到成人神經(jīng)內(nèi)科,，可對(duì)患者進(jìn)行全生命周期的治療，并有內(nèi)蒙古,、天津,、江蘇,、浙江、河北,、湖北等省市的患者慕名前來,。
兒科主任周瑞表示，家長(zhǎng)們送的錦旗既是贊揚(yáng)和肯定,，也是責(zé)任和信賴,，寄托著家長(zhǎng)對(duì)所有心系罕見病患兒醫(yī)護(hù)人員的感激之心，更承載著對(duì)罕見病治療的新期盼,。未來,，兒科將持續(xù)依托兒童罕見病聯(lián)盟充分發(fā)揮平臺(tái)交流作用和輻射帶動(dòng)作用，繼續(xù)開展SMA,、DMD等兒童罕見病學(xué)術(shù)研究,，不斷提高兒童罕見病規(guī)范化診斷和治療水平，為患兒解除病痛,，不負(fù)家長(zhǎng)的殷切期望,。
脊髓性肌萎縮癥（SMA）
脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種危及全身多器官、可致殘致死的罕見遺傳性神經(jīng)肌肉疾病,，其中約80%患兒在出生后18個(gè)月內(nèi)起病,，是導(dǎo)致嬰兒死亡的最常見遺傳病之一。
該病發(fā)病原因是患者SMN1基因的缺失或突變,，導(dǎo)致全身功能性SMN蛋白表達(dá)不足,，進(jìn)而影響患者的運(yùn)動(dòng)、呼吸,、吞咽功能以及脾臟,、心臟、胰腺等多器官,，甚至威脅生命,。該病的表現(xiàn)主要為進(jìn)行性肌萎縮與肌無力，隨著疾病進(jìn)展,，SMA還可進(jìn)一步導(dǎo)致骨骼系統(tǒng),、消化系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)及其他系統(tǒng)異常,。作為相對(duì)常見的“罕見病”之一,，SMA發(fā)病率為存活新生兒中1/10000，每年國(guó)內(nèi)約新增1000例SMA患者,。
兒科簡(jiǎn)介
蚌埠醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科成立于1952年,，目前擁醫(yī)護(hù)技人員167人，其中具有高級(jí)職稱醫(yī)師26人,，主任醫(yī)師13名,；副教授及以上教學(xué)高級(jí)職稱人員13名,；博士3人；在讀博士3人,；在上級(jí)部門及省內(nèi)外兄弟單位的支持下,，經(jīng)過幾代兒科人的不懈努力，我院兒科在罕見病,、感染及過敏性疾病,、新生兒、呼吸,、內(nèi)分泌,、重癥、血液腫瘤,、康復(fù),、腎病、兒保,、消化營(yíng)養(yǎng)等多個(gè)亞專業(yè)方面形成了自己獨(dú)特的優(yōu)勢(shì),。
蚌埠醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科目前是碩士研究生培養(yǎng)點(diǎn)、國(guó)家住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)基地,、中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)罕見病學(xué)組委員單位、安徽省危重新生兒救治中心,、安徽省全科醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主委單位,、安徽省第一批罕見病診療協(xié)助網(wǎng)單位、皖北兒童罕見病聯(lián)盟發(fā)起單位,。
（張青黃/審 臧歡歡/文圖）
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